Около 3% больных с НМРЛ имеют мутацию в гене MET, поэтому проведение молекулярно-генетического тестирования (МГТ) является важным и неотъемлемым этапом назначения таргетной терапии — ингибиторов пропуска 14-го экзона в гене МЕТ.
В чем особенности МГТ в случае делеции 14-го экзона в гене MET? Каковы недостатки последовательного тестирования и как мультигенный анализ позволяет их устранить? Ответы на эти и другие вопросы вы найдете во второй части видео «Просто о сложном» с участием представителей междисциплинарной команды — клинического онколога и молекулярного генетика.
Эксперты обсудят наиболее оптимальные варианты тестирования редких молекулярных нарушений при НМРЛ с учетом текущих возможностей и перспективных методов диагностики, включая метод NGS.
Демидова Ирина Анатольевна — к.м.н., заведующая лабораторией молекулярной биологии ГБУЗ «МГОБ № 62 ДЗМ»
Жуков Николай Владимирович — руководитель отдела междисциплинарной онкологии, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева», доцент кафедры онкологии, гематологии и лучевой терапии, РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Тайм-коды:
00:10
Практические аспекты определения мутаций в гене MET
01:21
Отличия в принципах проведения молекулярно-генетического тестирования для обнаружения мутации MET по сравнению с другими молекулярными мишенями
01:58
Почему тестировать мутацию в гене MET по остаточному принципу — плохо?
02:18
Мутация METex14 — не всегда взаимоисключающая с другими мутациями
02:57
Почему последовательное тестирование не является оптимальным для редких мутаций?
03:14
Пропуск 14-го экзона в гене MET — не слишком редкое событие
04:00
Мутация METex14 встречается чаще, чем транслокация гена ROS1
04:18
Мультигенное тестирование и высокопроизводительное секвенирование как следующий шаг определения редких мутаций
04:40
Секвенирование нового поколения внесено в клинические рекомендации
05:00
При каких условиях тестирование становится массовым?
05:31
ПЦР как альтернативный подход к диагностике
06:11
Улучшение ситуации с преаналитической обработкой биоматериала приводит к крайне малому отсеву образцов для тестирования по качеству РНК
06:50
Единый тест NGS позволяет избежать последовательного тестирования и ускорить получение результатов
07:45
Возможность включения NGS-тестирования в программу государственных гарантий в 2023 году
08:55
Клинические характеристики пациентов, которые позволяют заподозрить наличие мутации METex14
09:28
Какие пациенты являются приоритетными для тестирования на мутацию в гене MET с помощью NGS?
10:40
В популяции курящих пожилых пациентов с аденокарциномой шанс обнаружить мутацию METex14 выше
11:31
Статистика встречаемости мутации METex14 в российской популяции пациентов
12:40
Появление препарата капматиниб для таргетной терапии METex14 НМРЛ
787846/WEB/GEN/03.24/1