1. Терапевтические области
  2. Гематология
  3. Первичный миелофиброз
  4. Диагностика первичного миелофиброза

Диагностика первичного миелофиброза

Согласно классификации ВОЗ 2017 г., диагноз ПМФ основывается на сочетании клинических, морфологических, молекулярных характеристик. Критерии для установления префиброзной и фиброзной стадии ПМФ различаются (табл. 1, 2)1.

Таблица 1 — Диагностические критерии префиброзной стадии ПМФ (ВОЗ 2017 г.)1

Критерии Описание
Большие критерии
  • Пролиферация мегакариоцитов с признаками атипии* без ретикулинового фиброза более 1 стадии (МФ-1), сопровождающаяся гиперклеточностью костного мозга, не соответствующей возрасту, гранулоцитарной пролиферацией и часто сниженным эритропоэзом.
  • Несоответствие критериям ВОЗ для диагностики ХМЛ, ИП, ЭТ, МДС или других миелопролиферативных новообразований**.
  • Обнаружение мутаций в генах JAK2, CALR или MPL, при отсутствии этих мутаций — наличие других клональных маркеров (ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/2, SRSF2, SF3B1) или отсутствие ретикулинового фиброза малой степени (степень МФ-1) реактивной природы (инфекции, аутоиммунные заболевания, состояния хронического воспаления, волосатоклеточный лейкоз или другие лимфопролиферативные новообразования, метастазы опухолей или хронические интоксикации)***.
Малые критерии
  • анемия, не связанная с сопутствующими заболеваниями;
  • лейкоцитоз не менее 11 × 109/л;
  • пальпируемая спленомегалия;
  • повышение ЛДГ выше нормы.

Диагноз: все три больших критерия + один малый критерий.

Примечание.

* От малых до крупных мегакариоцитов с незрелой морфологией — нарушенным ядерно-цитоплазматическим соотношением, атипичными гиперхромными гиполобулярными/уродливыми ядрами, с формированием рыхлых и плотных кластеров.

** Исключение ИП основано на уровнях гемоглобина и гематокрита. Определение массы циркулирующих эритроцитов не требуется. Нет BCR‑ABL1. Нет дизэритропоэза и дисгранулопоэза.

*** Пациенты с заболеваниями, приводящими к реактивному миелофиброзу.

Таблица 2 — Диагностические критерии фиброзной стадии ПМФ (ВОЗ 2017 г.)1

Критерии Описание
Большие критерии
  • Пролиферация мегакариоцитов с признаками атипии в сочетании с ретикулиновым и/или коллагеновым фиброзом степени 2 или 3 (МФ-2 или МФ-3).
  • Несоответствие критериям ВОЗ для диагностики ЭТ, ИП, ХМЛ, МДС или других миелопролиферативных новообразований.
  • Обнаружение мутаций в генах JAK2, CALR или MPL, при отсутствии этих мутаций — наличие других клональных маркеров (ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/2, SRSF2, SF3B1) или отсутствие ретикулинового фиброза малой степени (степень МФ-1) реактивной природы (инфекции, аутоиммунные заболевания, состояния хронического воспаления, волосатоклеточный лейкоз или другие лимфопролиферативные новообразования, метастазы опухолей или хронические интоксикации).
Малые критерии
  • анемия, не связанная с сопутствующими заболеваниями;
  • лейкоцитоз не менее 11 × 109/л;
  • пальпируемая спленомегалия;
  • повышение ЛДГ выше нормы;
  • лейкоэритробластоз.

Диагноз: все три больших критерия + один малый критерий.

Миелофиброз может развиваться в результате прогрессии других Ph-негативных МПН (ИП и эссенциальной тромбоцитемии). Диагностические критерии определены в классификации ВОЗ1. Для установления диагноза пост-ИП МФ или пост-ЭТ МФ необходимо наличие двух обязательных и как минимум двух дополнительных критериев.

 

Обязательные критерии:

  •  
    Первично диагностированная согласно критериям ВОЗ ЭТ или ИП;
  •  
    Фиброз костного мозга MF 2–3 по Европейской системе градации.

Дополнительные критерии:

  •  
    Анемия или снижение концентрации гемоглобина не менее чем на 20 г/л от исходной;
  •  
    Лейкоэритробластическая картина периферической крови;
  •  
    Увеличение размеров селезенки (пальпируемая селезенка более чем на 5 см выступает за край реберной дуги);
  •  
    Повышение уровня ЛДГ в сыворотке крови;
  •  
    Появление конституциональных симптомов.

При выявлении трансформации в пост-ИП, пост-ЭТ МФ тактика ведения пациента такая же, как при ПМФ.

 

Список литературы:

  • WHO Classification of tumours of lymphoid and hematopoietic tissues. Lyon: IARC; 2017;585.

 

746550/JAK/webpage/11.23/0

 

Оцените материал: 
Нет оценок
Гематология
Первичный миелофиброз
Статья