Что такое наследственные заболевания сетчатки (Н3С)?

  •  
    Группа наследственных заболеваний, которые поражают сетчатку1.
  •  
    Основная причина наследственной слепоты в странах Запада2.
  •  
    Вторая наиболее частая причина низкого зрения у детей3.

Пациенты с Н3С могут испытывать постепенное или внезапное снижение зрения4, которое может начаться сразу после рождения и в некоторых случаях прогрессировать до полной потери зрения1.

В течение многих лет диагноз Н3С ставился только на основании клинической картины заболевания. Сейчас, благодаря развитию генетики, клинический диагноз заболевания расценивается как первый этап на пути постановки окончательного клинико-генетического диагноза5.

 

Знаете ли вы?

Существует много разновидностей Н3С6:

  •  
    пигментный ретинит;
  •  
    врожденный амавроз Лебера;
  •  
    колбочко-палочковые дистрофии;
  •  
    врожденная стационарная ночная слепота;
  •  
    болезнь Штаргардта;
  •  
    болезнь Беста;
  •  
    ювенильный ретиношизис;
  •  
    синдром Ушера;
  •  
    синдром Барде–Бидля;
  •  
    другие.

> 260

генов, ответственных за развитие Н3С, уже выявлено1

1 из 3000

людей живет с НЗС4

90%

пациентов с НЗС предпочли бы сдать генетический анализ7*

Примечание.

* исследование проведено в Великобритании.

Несмотря на доступность генетического тестирования в Великобритании, пациенты с редкими заболеваниями могут...

... ожидать постановки окончательного диагноза в среднем 4 года, получив 3 ошибочных диагноза8.

Что является источником значительного стресса для пациентов и зачастую результатом неверного направления, вызванного нехваткой знаний8.

 

Зачем проводить генетическое тестирование?

Генотипирование позволяет подтвердить клинический диагноз!

Причинные мутации могут быть выявлены у 60–80% пациентов с НЗС5.

Установленный диагноз может помочь:

  •  
    уточнить прогноз заболевания и лучше спланировать дальнейшую жизнь8;
  •  
    провести тестирование остальных членов семьи и определить риск наследования12;
  •  
    принять участие в идущих клинических исследованиях (при соответствии критериям включения)2,9;
  •  
    быть готовым к моменту выхода генотерапии2,9;
  •  
    найти специализированные пациентские сообщества и получить целенаправленные помощь и поддержку8;
  •  
    снять беспокойство и стресс, вызванные неизвестностью10.

 

Когда проводить генетическое тестирование?

Установленный диагноз может помочь:

  •  
    При подтверждении клинического диагноза13.
  •  
    При неоднозначных результатах генетического теста, проведенного несколько лет назад13.
  •  
    При наличии семейного анамнеза НЗС5.

 

Процесс генетического тестирования13,14

Пациент направлен к врачу-генетику с предварительным клиническим диагнозом и результатами обследования

Образцы крови/слюны собраны и отправлены в лабораторию

Анализ выполняется несколько месяцев

Врач-генетик объясняет результаты

Для генетического анализа у пациентов с НЗС может быть изучен один ген или несколько (в составе панели), а также проведен расширенный поиск — экзомное и геномное секвенирование. Только для одного пигментного ретинита известно более 100 генов, поэтому для успешной диагностики обычно необходимо использование панели или экзомного секвенирования14.

 

Источники:

  1. Duncan et al. Transl Vis Sci Techn. 2018; 7(4): 6-6.
  2. Lee and Garg. Genet Med. 2015; 17(4): 245.
  3. Haddad M.A. et al. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2007;44:232-40.
  4. Sahel et al. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2015; 5.2: a017111.
  5. Eyenet. Brave New world: Gene therapy for inherited retinal disease. [Электронный ресурс] https://www.aao.org/Assets/bebfbaef-a092-45b0-9883-c563331546ae/636649294795430000/july-2018-eyenet-supplement-pdf?inline=1 [Дата доступа 13.05.2020].
  6. Berger W. et al. Prog Retin Eye Res. 2010;29;335-75.
  7. Willis et al. Br J Ophthalmol 2013;97:1148–1154.
  8. Rare Disease UK. The Rare Reality — an insight into the patient and family experience of rare disease. [Электронный ресурс] https://www.raredisease.org.uk/media/2361/patient-experiences-2015.pdf [Дата доступа 13.05.2020].
  9. Chung D. et al. Am J Ophthal. 2019; 199: 58-70.
  10. Nunn. Orphanet Journal of Rare Diseases 2017;12.29.
  11. RetNet. Summaries of Genes and Loci Causing Retinal Diseases. [Электронный ресурс] https://sph.uth.edu/retnet/sum-dis.htm%23D-graph Дата доступа 13.05.2020.
  12. Combs et al. European Journal of Human Genetics 2013; 1209-1213.
  13. Eye Want 2 Know. Understand genetic testing. [Электронный ресурс] https://www.eyewant2know.com/understand-genetic-testing/ Дата доступа 13.05.2020.
  14. Recommendations on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations — 2016 AAO Quality of Care Secretariat, Hoskins Center for Quality Eye Care. URL: https://www.aao.org/clinical-statement/recommendations-on-clinical-assessment-of-patients [Электронный ресурс] Дата доступа 27.05.2020.

631317/C&G/web/04.23/0

 

Оцените материал: 
Нет оценок