Оценка зрительных функций у пациентов с НДС

Для наследственных дистрофий сетчатки (НДС) характерны определенные клинические признаки (табл. 1)^1–8.

Таблица 1 — Клинические признаки НДС

Признак	Характеристика
Ночная слепота, никталопия1,2–5	общий признак палочко-колбочковых дистрофий; сложности при темновой адаптации
Нистагм1,2	неконтролируемые/повторяющиеся движения глазных яблок; раннее появление в детстве (общий признак палочко-колбочковых дистрофий)
Снижение остроты зрения	с младенчества наблюдается плохая фиксация и слабое слежение за предметами; некорригируемое снижение остроты зрения
Изменения на глазном дне1,2–5	с возрастом: отложение пигмента, атрофия, сужение сосудов, побледнение диска зрительного нерва (ДЗН)
Сужение полей зрения1,2–5	жалобы на «туннельное зрение»; ежегодное снижение на 2–12% показателей периметрии по Гольдманну (V4e)3; варьирует в зависимости от генетических причин; родители пациента говорят о его неуклюжести
Дегенерация сетчатки1,3	уменьшение толщины сетчатки; истончение наружного ядерного слоя
Другие изменения при НДС1–8	нарушение цветового зрения; чувствительность к свету; сниженная/нерегистрируемая электроретинография (ЭРГ); снижение аутофлюоресценции глазного дна

Методы обследования

Основные методы обследования пациентов с подозрением на НДС:

•  
  визометрия;
•  
  оценка цветового зрения;
•  
  биомикро- и офтальмоскопия, фундус-фотография;
•  
  периметрия (кинетическая, статическая, микропериметрия);
•  
  аутофлюоресценция глазного дна;
•  
  электрофизиологические методы обследования (ЭРГ, ЗВП);
•  
  оптическая когерентная томография;
•  
  оценка световой чувствительности и темновой адаптации;
•  
  тест мобильности пациента в пространстве при разных уровнях освещённости (MLMT).

Литературные источники:

• Chung D. et al. Am J Ophthal. 2019;199: 58-70.
• Sahel J.A. et al. Cold Spring Harb Perspect Med. 2015;5(2): a017111.
• Fahim A.T. et al. 2000. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417 (актуализация на 11.04.2024 г.).
• Verbakel S.K. et al. Prog Retin Eye Res. 2018; 66: 157-186.
• Weleber R.G. et al. GeneReviews (updated 2013). URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301475 (актуализация на 11.04.2024 г.).
• Cideciyan A.V. Prog Retin Eye Res. 2010;29(5): 398-427.
• Lee K. and Garg S. Genet Med. 2015; 17(4): 245.
• Khan Z. et al. Int J Adv Med. 2016: 1-8.

430283/LUX/web/04.24/0