Что такое гены?
Гены — это небольшие участки ДНК, несущие генетическую информацию и инструкции по созданию белков, которые помогают строить и поддерживать организм. Каждый человек имеет две копии большинства своих генов — по одной от каждого родителя1.
У каждого человека около 20 000 генов
Небольшие вариации в генах приводят к различиям во внешности людей и, возможно, в состоянии здоровья1.
Что такое генетические заболевания?
Генетические заболевания возникают, когда замещается, удаляется или дублируется критически важный фрагмент или целый участок ДНК2. Такие изменения называют генетическими мутациями3.
В то время как некоторые мутации безвредны, другие могут вызвать серьезные генетические заболевания, которые передаются будущим поколениям4.
Хорошо известные генетические заболевания4:
Что такое генная терапия?
Генная терапия направлена на лечение или профилактику широкого спектра генетических заболеваний: инаĸтивацию мутировавшего гена, его замену на «здоровую» копию гена или добавление новых, нормально функционирующих копий мутировавших генов. Новые гены попадают в клетки с помощью переносчиков, известных как векторы, которые часто получают из модифицированных, инактивированных вирусов5.
Существует два способа проведения генной терапии5:
В чем разница между генной и клеточной терапией?
Генная терапия и клеточная терапия — это пересекающиеся области биомедицинских исследований и лечения, но не одно и то же7.
Клеточная терапия направлена на лечение заболеваний путем восстановления или наращивания объема пулов клеток определенного типа, либо путем введения клеток в организм с целью системного воздействия7.
Генная терапия направлена на лечение или профилактику заболеваний путем модификации, восстановления или замены мутировавшего гена7.
Почему важна генная терапия?
Известно, что миллионы людей во всем мире страдают от более чем 10 000 редких заболеваний, вызванных мутацией одного гена4.
Для этих пациентов генная терапия дает надежду на исцеление от считавшихся ранее неизлечимыми заболеваний в различных медицинских областях8:
Источники:
- NIH U.S. National library of medicine. What is a gene? https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/gene. [Электронный источник]. Дата доступа: 11.04.2024 г.
- NIH U.S. National library of medicine. What kinds of gene mutations are possible? https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/genemutation. [Электронный источник]. Дата доступа: 11.04.2024 г.
- NIH. U.S. National library of medicine. What is a gene mutation and how do mutations occur? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation. [Электронный источник]. Дата доступа: 11.04.2024 г.
- WHO. Genes and human disease. https://www.who.int/health-topics/genomics#tab=tab_1. [Электронный источник]. Дата доступа: 11.04.2024 г.
- High KA. The Jeremiah Metzger Lecture: Gene Therapy for Inherited Disorders: From Christmas Disease to Leber’s Amaurosis. Transactions of the American Clinical and Climatological Association. 2009; 120: 331-359.
- Friedman T. A brief history of gene therapy. Nature Genetics. 1992; 2: 93-98.
- American Society of Gene & Cell Therapy. Gene and cell therapy designed. https://www.asgct.org/education/more-resources/gene-and-cell-therapy-faqs. [Электронный источник]. Дата доступа: 11.04.2024 г.
- O’Reilly M, Kohn DB, Bartlett J, et al. Gene Therapy for Rare Diseases: Summary of a National Institutes of Health Workshop, September 13, 2012. Human Gene Therapy. 2013; 24(4): 355-362.
430283/LUX/web/04.24/0