Рак легких является одним из наиболее распространенных и смертельных онкологических заболеваний. В некоторых случаях он может быть вызван наличием редких мутаций у пациентов. Редкие мутации представляют собой генетические изменения, которые встречаются у небольшой части пациентов и отличаются от более распространенных мутаций, таких как мутации в генах EGFR, ALK или ROS1.

Одна из редких мутаций, которая может быть обнаружена у пациентов с раком легких, называется мутацией гена BRAF. Ген BRAF кодирует протеин, который играет важную роль в регуляции клеточного роста и развития рака. Мутации в гене BRAF могут приводить к активации сигнального пути MAPK, что способствует не контролируемому клеточному делению и развитию опухоли.

Другая редкая мутация, известная как мутация гена HER2, также может быть обнаружена у пациентов с раком легких. Ген HER2 отвечает за производство белка, который играет роль ростового фактора и регулирует рост и выживаемость клеток. Мутации в гене HER2 могут приводить к избыточной экспрессии этого белка и активации сигнального пути HER2, что способствует развитию рака легких.

О том, как онкологу определить наличие конкретной мутации и как выбрать соответствующий подход к лечению, спросили в рамках телесеминара экспертов-онкологов:

Строяковский Даниил Львович — Кандидат медицинских наук, заведующий химиотерапевтическим отделением, врач-онколог, и

Демидова Ирина Анатольевна — Кандидат медицинских наук, зав. лабораторией молекулярной биологии Московской городской онкологической больницы №62.

Тайм-коды:

00:03

Вступление. EGFR, ALK как частные мутации и их терапия. А как на счет редких мутаций?

2:24

Эволюция биологических маркеров при НМРЛ

2:51

Маркеры в клинических рекомендациях: NCCN v2.2023

4:10

Маркеры в клинических рекомендациях: ESMO-2023

5:54

Клинические рекомендации РУССКО-2022

6:43

Поговорим о гене МЕТ

8:59

Сплайсинговые мутации 14 экзона гена МЕТ

10:23

Альтернативный слайсинг

11:46

Исследование на 40 000 участников: какие варианты, ведущие к выпадению 14 экзона гена МЕТ, обнаружили

13:03

Доступность тестирования в США

14:20

Доступность тестирования в Европе

14:55

Почему поэтапное тестирование усложняет диагностику и пилотный проект по использованию НГС при НМРЛ

17:30

Что выявили при РНК-тестировании?

18:11

Секрет раннего выявления потенциально курабельных вариантов

20:10

Вывод о том, что оптимальным методом детекции является мульти генное тестирование тканевых образцов и программа высокопроизводительного секвенирования

22:24

Опыт клинициста по лечению пациентов с редкими мутациями.

22:52

Типы немелкоклеточного рака легкого и специфические маркеры

24:08

Терапия первой линии НМРЛ

24:55

Исследование Flatiron о неадекватном тестировании

25:39

Про мутацию ROS1

32:23

Про мутацию BRAF V600E

37:15

Про мутацию C-MET

45:30

Про перестройки NTRK

46:40

Место иммуноонкологической терапии при редких нарушениях при НМРЛ

50:30

Ответы на вопросы

662922/ONCO/DIG/06.23/0

Оцените материал: 
Средняя оценка: 4.8 (4 оценок)
Онкология
Немелкоклеточный рак легкого
Видео
×

Ask Speakers

×

Medical Information Request