
Обратите внимание на ранние симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА)1–3.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это гонка против времени, где быстрая диагностика жизненно важна, потому что последствия заболевания необратимы4,5. Проверьте наличие симптомов, перечисленных ниже, при регулярных осмотрах или при обращении близких пациента в связи с жалобами на задержку развития3,6.
Симптомы СМА: возраст 0–6 месяцев
Очень ранние симптомы СМА обычно наблюдаются в возрасте до 6 месяцев1,2, часто в возрасте до 3 месяцев2,5.
Несмотря на наличие симптомов, дети остаются внимательными и их когнитивные функции не нарушены1.

Гипотония1,7
-
Ребенка с гипотонией часто описывают как вялого из-за слабости в руках и ногах1,7.
-
Симметричная слабость больше в проксимальных отделах, чем в дистальных3, означает, что ребенку трудно поднимать ручки и ножки, но при этом он продолжает пользоваться руками и пальцами8.
-
Ножки ребенка могут казаться слабее, чем его ручки3.
-
В некоторых случаях ребенок может принимать позу лягушки при лежании1,9.

Арефлексия2
-
Отсутствие или снижение глубоких сухожильных рефлексов характерны для СМА1,2, и это важнейшая часть обследования ребенка в случаях гипотонии9.
-
Оценка глубоких сухожильных рефлексов производится путем тщательного наблюдения за реакцией ребенка на резкие удары по сухожилию неврологическим молотком10.

Слабость при удержании головы11
-
Если создается впечатление, что ребенок не может поднять голову или плохо ее контролирует1,3,8, то подтягивание ребенка к себе за ручки поможет определить степень слабости при удерживании головы12.
-
У ребенка, развитие которого отличается от нормального, при поднятии за ручки запрокидывается голова1,11–13.
-
Он не может поднять голову выше спины, если его держать горизонтально лицом вниз9.

Затрудненное дыхание7,8
-
Слабость межреберных мышц при нормальной работе диафрагмы может придать грудной клетке ребенка форму «колокольчика» и парадоксальный характер дыхания, иногда называемый «брюшным дыханием»1.

Затрудненное глотание1,3
-
Трудности с сосанием, кормлением или контролем выделений изо рта (слюны) могут указывать на слабость языка и проблемы с глотанием, типичные для СМА1,3,11.
-
В более запущенных случаях может наблюдаться удушье в анамнезе, рецидивирующая аспирация, замедление роста1,8,11.

Фасцикуляция языка1–3
-
У ребенка со СМА часто возникают фасцикуляции (или подергивания) языка наряду с атрофией1–3.

Слабый плач и кашель
-
У ребенка со СМА может наблюдаться слабый плач.
-
Слабость дыхательных мышц также может вызвать серьезные затруднения при кашле.
Если вы наблюдаете эти симптомы, исключите СМА1,14.

Источники:
- Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
- Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.
- Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
- Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
- Stifani N. Front Cell Neurosci. 2014;8:293.
- Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
- Pera MC, et al. PLoS One. 2020;15(3):e0230677.
- SMA Europe (2020). Type 1. Available at: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-1/. Date accessed: October 2020.
- Leyenaar J, et al. Paediatr Child Health. 2005;10(7): 397–400.
- Zimmerman B, Hubbard JB. Deep Tendon Reflexes (Stretch Reflxes) [Updated 2020 Jul 31]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.
- Markowitz JA et al. JOGNN. 2004;33:12–20.
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS. Brief Developmental Assessment (BDA). Available at: http://www.gosh.nhs.uk/file/1841/download?token=oTvMwb9q. Date accessed: October 2020.
- Hammersmith Infant Neurological Examination (v07.07.17). Available at: https://bpna.org.uk/userfiles/HINE%20proforma_07_07_17.pdf. Date accessed: October 2020.
- Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–15.
- Shababi M, et al. J Anat. 2014;224(1):15–28.
- Spinal Muscular Atrophy UK (2019). Toys and play for babies and children who have spinal muscular atrophy – A professional’s guide. Available at: https://smauk.org.uk/toys-and-play-a-guide-for-professionals. Date accessed: October 2020.
- SMA Europe (Type 2). Available at: https://www.smaeurope.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-2/. Date accessed: October 2020.
- Fujak A, et al. BMC Musculoskelet Disord. 2013 Oct 4;14:283.
- Wang HY, et al. Arch Phys Med Rehabil. 2004;85(10):1689–93.
- Martinez-Pitre PJ, Sabbula BR, Cascella M. Restrictive Lung Disease. [Updated 2020 Jul 15]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan. Материал подготовлен ООО «Новартис Фарма» в информационных целях, не является методом диагностики.
Материал подготовлен компанией ООО «Новартис Фарма» в информационных целях, не является методом диагностики. Только для медицинских и фармацевтических работников. Для распространения на территории РФ.
547220/C&G/WEB/10.22/0