Пациент с наследственной дистрофией сетчатки (НДС) может прийти к вам на прием в любой день.
На этом сайте вы узнаете, как заподозрить редкое заболевание, куда направить на дополнительное обследование и как говорить с пациентом и его родителями в непростой ситуации. Ваши правильные действия помогут пациенту с НДС пройти верный маршрут диагностики и лечения.
Поймать.
Установить.
Удержать.
Посмотрите интервью с ведущим специалистом по НДС, практикующим детским офтальмологом и отцом ребенка с НДС и узнайте, как установить и удержать контакт и как действовать при встрече со сложным диагнозом.
“Есть контакт! За руку с пациентом”
Кристина ШЕФЕР, к.м.н., заведующая детским отделением Санкт-Петербургского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» МЗ РФ, рассказывает о том, как наладить контакт с пациентом и его родителем.
“Встреча с редким диагнозом: внимание к деталям”
Кристина ШЕФЕР - о том, как не пропустить НДС на обычном приеме и что делать, если возникли подозрения.
“Офтальмолог и родитель: мы должны быть вместе”
В контакте с Туттой Ларсен офтальмолог к.м.н. Марина ПЕТРАЧКОВА и папа ребенка с НДС, президент пациентской организации Кирилл БАЙБАРИН.
Важная информация
Коротко об НДС для врача амбулаторного звена
Наследственные дистрофии сетчатки
Группа генетических заболеваний
Клинически проявляется снижением зрения вплоть до полной слепоты1
Существует много разновидностей НДС: 4
• пигментный ретинит;
• врожденный амавроз Лебера;
• колбочко-палочковые дистрофии;
• врожденная стационарная ночная слепота;
• болезнь Штаргардта;
• болезнь Беста;
• ювенильный ретиношизис;
• синдром Ушера;
• синдром Барде-Бидля и др.
Редкие, но возможные
Врожденный амавроз Лебера 2,3
1/120 000
Пигментный ретинит 2,3
1/5000
Вспомните о них, если пациент
Ведет себя неуверенно в сумерках и при тусклом освещении, спотыкается, наталкивается на предметы 5-7
Часто трет глаза и надавливает на них пальцами (окулопальцевый синдром)17
Беспокоится в темноте, тянется к свету6,10
Может смотреть на солнце, не щурясь и не отводя взгляд6,10
Не фокусирует взгляд («плавающий взгляд»)9
Симптомы
НДС у ребенка
до 1 года
• Никталопия 5-7
• Сужение полей зрения 5,6,8,9
• Плавающий нистагм 5,6,10
• Плохая фиксация на предметах (блуждающий взгляд) 9
• Поиск источника света 6,10
• Некорригируемое снижение ОЗ 5,8,9,11
• Окулодигитальный симптом (Франческетти) 17
при этом ребенок соматически здоров
Вспомните о них, если пациент
Плохо видит в темное время суток (усиливающаяся “куриная слепота”)5-7
Имеет некорригируемую остроту зрения, ему невозможно подобрать очки 5,8,9,11
Проявляет признаки светобоязни 19
Часто спотыкается или падает, не может оценить расположение окружающих предметов 5,6,10,11
Плохо различает цвета5,6,9
Симптомы НДС
у ребенка старше
1 года/подростка
• Никталопия 5-7
• Сужение полей зрения 5,6,8,9
• Потеря периферического поля зрения 5,6,10,11
• Снижение темновой адаптации 5,6,8
при этом ребенок соматически здоров
Вспомните о них, если
пациент
Ведет себя неуверенно в сумерках и при тусклом освещении, спотыкается, наталкивается на предметы 5-7
Часто трет глаза и надавливает на них пальцами (окулопальцевый синдром)17
Беспокоится в темноте, тянется к свету6,10
Может смотреть на солнце, не щурясь и не отводя взгляд6,10
Не фокусирует взгляд («плавающий взгляд»)9
Симптомы НДС у ребенка до 1 года
• Никталопия 5-7
• Сужение полей зрения 5,6,8,9
• Плавающий нистагм 5,6,10
• Плохая фиксация на предметах (блуждающий взгляд)9
• Поиск источника света 6,10
• Некорригируемое снижение ОЗ 5,8,9,11
• Окулодигитальный симптом (Франческетти) 17
при этом ребенок соматически здоров
Плохо видит в темное время суток (усиливающаяся “куриная слепота”)5-7
Имеет некорригируемую остроту зрения, ему невозможно подобрать очки 5,8,9,11
Проявляет признаки светобоязни 19
Часто спотыкается или падает, не может оценить расположение окружающих предметов 5,6,10,11
Плохо различает цвета 5,6,9
Симптомы НДС у ребенка старше 1 года/подростка
• Никталопия 5-7
• Сужение полей зрения 5,6,10,11
• Потеря периферического поля зрения 5,6,10,11
• Снижение темновой адаптации5,6,8
при этом ребенок соматически здоров17
Экспресс - тест
Подумайте о направлении пациента к специалисту по НДС, чтобы помочь пройти раннее и полное генетическое тестирование, если у него имеются:
В сочетании с таким симптомами, как:
Этапы
диагностики НДС
1
1
Инструментальное
обследование
12,13
• Периметрия: сужение периферических границ поля зрения, снижение световой чувствительности
• Аутофлюоресценция: низкий уровень аутофлюоресценции
• ОКТ: уменьшение толщины сетчатки, истончение слоя наружных слоев сетчатки, потеря внутреннего сегмента элипсоидной зоны
• ЭФИ: угасающая/не регистрируемая ЭРГ
2
2
Молекулярно-генетическое тестирование (генотипирование) 12,13
Генетическое тестирование позволяет:
• Проанализировать геном
• Выявить наличие мутации и тип наследования
• Установить диагноз
• Определить возможности терапии и прогноз
• Оценить риск наследования у членов семьи
Генотипирование
Важный шаг для врача и пациента на пути диагностики и лечения НДС. Важно обсудить его при первых подозрениях.
результаты генотипирования
1
Помогают обрести уверенность —
позволяют подтвердить клинический диагноз
2
Помогают открыть возможности,
в том числе к новым методам лечения
3
Помогают лучше понять ситуацию —
узнать генетические причины заболевания
4
Помогают уменьшить проявления тревоги и стресса
в непростой ситуации 14,15
НДС
ликбезНаследование НДС: аутосомно-рецессивное, аутосомно-доминантное или Х-сцепленное 14,15
НДС могут дебютировать как в младенческом, так и в более старшем возрасте 1
Для НДС характерна прогрессирующая потеря функции рецепторов 1
Более 270 генов могут быть ассоциированы с НДС14, 15
До ухудшения состоояния
Ночная слепота 5,6
Ограничение полей зрения (туннельное зрение)
5,6
Ухудшение ночной слепоты 5,6
Практическая слепота из-за сужения полейзрения и потери остроты
зрения 6,10
Часто развивается к середине четвертогодесятка лет
5,16
Полная слепота 16
До ухудшения состоояния
Генная терапия — перспективный метод лечения НДС 16
При генной терапии в клетки пациента вводят гены без мутации. Существующие и разрабатываемые генозаместительные препараты могут остановить прогрессирующую слепоту. 18
Без лечения пациент с НДС неуклонно теряет зрение 16
Зрение — это ценнейший ресурс. Предоставьте пациенту шанс сохранить его!
КУДА
НАПРАВИТЬ ПАЦИЕНТА?
КУДА НАПРАВИТЬ ПАЦИЕНТА?
Выберите на карте клинику, в которой можно провести детальное обследование при подозрении на НДС.
Карта клиник
Дополнительную информацию о НДС можно найти на сайте Межрегиональной общественной организации поддержки семей с НДС «Чтобы видеть!».
Текущий список клиник может быть дополнен, если в Вашей клинике есть специалисты в области НДС и она обладает оборудованием для клинической диагностики, просим вас написать нам на почту:
список литературы
