Воронин Сергей Владимирович, канд. мед. наук, главный врач Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, рассказывает о первых результатах расширенного неонатального скрининга СМА в России.
Лектор подчеркивает, что основная проблема наследственных заболеваний — поздняя диагностика. Зачастую пациенты приходят к врачу-генетику, имея за плечами несколько ошибочных диагнозов.
Упущенное время приводит к прогрессированию болезни и необратимым осложнениям. Поэтому неонатальный скрининг — это «золотой стандарт» диагностики, который позволяет обнаружить заболевание на доклинической стадии, до развития симптомов.
Воронин Сергей Владимирович
канд. мед. наук, главный врач Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова
570374/C&G/Digital/12.22/0 596684/C&G/web/02.23