Главными задачами программы неонатального скрининга новорожденных являются снижение младенческой смертности и повышение качества жизни детей с наследственными заболеваниями, включая пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА), а также создание реестра семей — носителей наследственных заболеваний.
В этом видео представлены данные скрининга по выявлению СМА в различных регионах РФ и алгоритм действий врачей при его проведении.
Тайм-коды:
00:00-01:20
Цели расширенного неонатального скрининга
01:20-02:34
География проекта
02:35-03:51
Целевые показатели охвата новорожденных скринингом
03:52-09:19
Маршрутизация биоматериала и информации
С 01.01.2023 в РФ неонатальный скрининг расширен до 36 групп нозологий. В список включена и спинальная мышечная атрофия (СМА) — заболевание, в отсутствие своевременного лечения ведущее к ранней инвалидизации и детской смертности.
Главные задачи программы неонатального скрининга новорожденных:
- Снижение младенческой смертности и повышение качества жизни детей с наследственными заболеваниями, включая СМА, и их семей;
- Создание реестра семей — носителей наследственных заболеваний.
Сегодня в России работают 10 центров, проводящих расширенный неонатальный скрининг. Каждый центр отвечает за определенные регионы России. Таким образом, на сегодняшний день КАЖДЫЙ новорожденный в РФ имеет возможность пройти диагностику на 36 врожденных заболеваний. В список вошли наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и СМА.
Разработанная схема движения биоматериала и информации направлена на проведение диагностики в ранние сроки и оперативные действия в случае обнаружения отклонений:
- Взятие материала у доношенных новорожденных осуществляется на 2-е сутки жизни, у недоношенных — на 7-е;
- Первичное медико-генетическое исследование проводится в течение 72 часов после забора материала;
- Извещение в поликлинику по месту жительства пациента поступает в течение 24 часов в случае подозрения на генетическое заболевание;
- Подтверждающее молекулярно-генетическое исследование проводится в течение 10 рабочих дней;
- В случае подтверждения генетического заболевания начинается процедура оформления документов для включения ребенка в программу терапии.
Данная схема позволит обеспечить начало необходимой терапии на 25–27-й день жизни ребенка.
670483/C&G/06.23/0