В данном видео представлены первые итоги неонатального скрининга по субъектам РФ, уровень выявляемости СМА. Также уделено внимание процессу оптимизации подтверждающей диагностики и процедуры оформления документов для обеспечения своевременной инициации патогенетической терапии.
Дополнительно рассматривается вопрос о возможности получения ложноположительных и ложноотрицательных результатов тестирования при проведении скрининга.
Тайм-коды:
00:00-02:19
Первые итоги проекта
02:20-02:45
Итоги скрининга по субъектам РФ
02:45-03:19
Москва, НЦЗД РАМН
03:19-03:41
Ростов-на-Дону
03:41-03:52
Томск
03:52-03:58
Иркутск
03:58-04:14
Москва, Морозовская детская городская клиническая больница
04:14-04:26
Санкт-Петербург
04:26-04:39
Краснодар
04:39-04:48
Уфа
04:48-05:09
Екатеринбург
05:09-06:13
Заболеваемость СМА по итогам скрининга
06:13-07:12
Достижения программы и дальнейшие шаги
07:12-09:20
Встречаются ли ложноположительные и ложноотрицательные результаты скрининга? Вопрос из зала
За время работы программы расширенного неонатального скрининга удалось добиться забора проб для проведения диагностики у 97–98% новорожденных. Из них:
- 2624 пациента были отнесены к группе риска;
- 1492 пробы были отправлены на подтверждающую диагностику;
- У 38 пациентов было подтверждено генетическое заболевание;
- 7 из них был поставлен диагноз СМА.
На этапе реализации, конечно, возникают определенные сложности. Следующие шаги программы:
- Налаживание процесса подтверждающей диагностики и ликвидация гиподиагностики;
- Ускорение процедуры оформления документов для начала своевременной терапии.
670483/C&G/06.23/0