В видео представлены результаты пилотного неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) в РФ в 2022 году и первые результаты работы программы расширенного неонатального скрининга в начале 2023 года, а также рассмотрены основные направления реализации расширенного скрининга, география проекта и его маршрутизация. Были обсуждены сложности, возникающие на этапе реализации, и следующие шаги программы для налаживания процесса выявления заболеваний и начала своевременной терапии.
Цели расширенного скрининга в 2023 году включают [1, 2]:
- Раннее доклиническое выявление заболеваний и их своевременное лечение с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей.
- Улучшение прогноза и качества жизни новорожденных с наследственными и врожденными заболеваниями.
- Создание реестра семей — носителей патологии в генах, приводящих к развитию наследственных заболеваний.
Разработанная схема движения биоматериала и информации направлена на проведение диагностики в ранние сроки и оперативных действий в случае обнаружения отклонений. Данная схема позволит обеспечить начало необходимой терапии на 25–27-й день жизни ребенка.
В этом видео вы узнаете:
00:00 – 03:02
Цели расширенного неонатального скрининга
03:02 – 05:10
Пилотный этап и старт
05:10 – 07:05
География проекта
07:05 – 08:28
Цели по охвату новорожденных скринингом
08:28 – 15:40
Маршрутизация биоматериала и сроки проведения тестирования
15:40 – 16:49
Первые итоги проекта
16:49 – 20:30
Результаты по регионам
Источники:
- Приказ Минздрава РФ от 21.04.2022 № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». URL: http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202207130023?rangeSize=50 (актуально на 08.02.2023).
- Постановление Правительства РФ от 29.11.2022 года № 2161. URL: http://government.ru/news/47189 (актуально на 08.02.2023).
570374/C&G/Digital/12.22/0