Наследственные периодические лихорадки — редкие аутовоспалительные заболевания, связанные с мутациями отдельного гена1. Генетический дефект запускает процесс аномальной активации клеток врожденного иммунитета без видимых причин (повреждения или инфекции), что приводит к развитию системного асептического воспаления. Интерлейкин-1β из семейства провоспалительных цитокинов играет ключевую роль в развитии системного воспалительного процесса при этих заболеваниях2.
Беспричинные регулярно возникающие подъемы температуры сопровождаются однотипными симптомами, клинически симулируют инфекционные или ревматические заболевания. При этом ни инфекционного агента, ни иммунодефицита, ни высоких титров каких-либо антител, характерных для аутоиммунных заболеваний, не выявляется.
Если у вашего пациента лихорадка неясного генеза, генетическое исследование может стать ключом к редкому заболеванию и эффективной персонифицированной терапии.
Какие заболевания поможет диагностировать программа
Программа поддержки пациентов с подозрением на наследственные аутовоспалительные заболевания направлена на молекулярно-генетическую диагностику следующих заболеваний:
-
Периодическая болезнь/семейная средиземноморская лихорадка (FMF).
-
Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS).
-
Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли α — ФНО-α (TRAPS).
-
Синдром гипериммуноглобулинемии-D / дефицита мевалонаткиназы (HIDS/MKD).
Когда следует заподозрить наследственное аутовоспалительное заболевание
Заподозрите наследственное аутовоспалительное заболевание, если у вашего пациента:
-
Повторные эпизоды лихорадки > 38 градусов (либо длящиеся постоянно) в течение последних 6–9 месяцев.
-
Сопутствующие лихорадке симптомы системного воспаления: сыпь, артралгии/артриты, конъюнктивит, увеит, нарушение слуха, полисерозиты, нарушения со стороны ЖКТ, ЦНС и других систем.
-
Повышение в крови острофазовых белков (С-реактивного белка и СОЭ) при исключении инфекционных, онкогематологических и ревматологических заболеваний.
-
Отсутствие ответа на антибактериальную терапию и нестероидные противовоспалительные препараты.
Генетический анализ может помочь своевременно уточнить диагноз и изменить жизнь пациента.
Программа генетической диагностики пациентов с подозрением на аутовоспалительные заболевания и их родственников проводится на всей территории РФ при поддержке ООО «Новартис Фарма».
Получить всю информацию о диагностике аутовоспалительных заболеваний вы можете, позвонив по номеру бесплатной горячей линии 8-800-100-15-92 в рабочие дни с 08:00 до 18:00 по московскому времени.
Участие в программе предусмотрено только для врачей. Врач отбирает пациентов, подает заявку и направляет биоматериал.
Генетическое тестирование осуществляется лицензированными лабораториями.
Список литературы:
- Кузьмина Н.Н., Салугина С.О., Федоров Е.С. Аутовоспалительные заболевания и синдромы у детей. Учеб.-метод. пособие. – М: ИМА-ПРЕСС, 2012. – 104 с.
- Салугина С.О., Федоров Е.С., Агафонова Е.С. Моногенные аутовоспалительные заболевания детей и взрослых: что необходимо знать ревматологу. Научно-практическая ревматология. 2019;57(2):125-132.
332945/GenMed/DIG/11.21/1