Требуется проводить дифференциальный диагноз с другими МПЗ, а также при отсутствии JAK2 мутации исключить вторичные причины панцитоза.
Включая аутоиммунные болезни, хронические воспалительные заболевания, метастатические неоплазии, токсическую миелопатию, лимфопролиферативные заболевания, железодефицитные состояния.
ИП — истинная полицитемия; ККМ — красный костный мозг; ЛДГ — лактатдегидрогеназа; МДС — миелодиспластический синдром; МПЗ — миелопролиферативное заболевание
- Tefferi A, et al. Leukemia. 2014;28:1407 -13.
- Vardiman JW, et al. Blood. 2009;114:937 -51.
- Swerdlow SH, et al, editors. WHO classification of tumors of hematopoietic and lymphoid tissues. Lyon, France: IARC; 2008.
- Arber DA, et al. Blood. 2016;127:2391 -405
Критерии Всемирной организации здравоохранения
Диагноз ИП подтверждает наличие всех трех больших критериев или наличие первых двух больших и малого критериев.
1
Эритроцитоз
Гемоглобин:
- > 165 г/л у мужчин
- > 160 г/л у женщин
или
Гематокрит:
- > 49% у мужчин
- > 48% у женщин
2
Наличие панмиелоза (трехростковой гиперплазии) по данным биопсии костного мозга:
- Увеличение пролиферации эритроидного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков гемопоэза*
3
Наличие мутации JAK2 V617F или JAK2 в 12-м экзоне
4
Концентрация ЭПО сыворотки ниже референсных значений
Включая аутоиммунные болезни, хронические воспалительные заболевания, метастатические неоплазии, токсическую миелопатию, лимфопролиферативные заболевания, железодефицитные состояния.
ИП — истинная полицитемия; ЭПО — эритропоэтин.
- Arber DA, et al. Blood. 2016;127:2391 -405.
Обязательные исследования
Сбор анамнеза
Физикальный осмотр
ОАК
- MCH
- MCV
- MCHC
- RDW
Трепанобиопсия костного мозга
- Гистологическое исследование
- ИГХ для оценки уровня фиброза
Определение эритропоэтина в сыворотке крови
Определение мутаций (ПЦР)
- JAK2V617F
- При отсутствии JAK2V617F — определение мутации JAK2 в 12-м экзоне
УЗИ
- Размеры печени и селезенки
- Оценка почек
ИП — истинная полицитемия; ЭПО — эритропоэтин; ОАК — общий анализ крови; ПЦР — полимеразная цепная реакция; ИГХ — иммуногистохимическое исследование; УЗИ — ультразвуковое исследование
- Меликян А.Л. с соавт. Национальные клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний. Редакция 2018.
Дифференциальный диагноз истинной полицитемии
- Passamonti F. Blood. 2012 Jul 12;120(2):275-84.
- The complete evaluation of erythrocytosis: congenital and acquired MM Patnaik and A Tefferi Leukemia (2009) 23, 834 –844.
Оценка риска тромбозов
| Возраст > 60 лет | Факторы риска сердечно-сосудистых осложнений | Категория риска |
| — | — | Низкий |
| + | Промежуточный | |
| + | +/— | Высокий |
Возраст старше 60 лет является самостоятельным фактором высокого риска тромбозов.
Факторы риска сердечно-сосудистых осложнений включают: курение, сахарный диабет, гипертоническую болезнь, дислипидемию, ожирение, гиподинамию.
ИП — истинная полицитемия; ЭПО — эритропоэтин; ОАК — общий анализ крови; ПЦР — полимеразная цепная реакция; ИГХ — иммуногистохимическое исследование; УЗИ — ультразвуковое исследование
- Меликян А.Л. с соавт. Национальные клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний. Редакция 2018.
Прогнозируемая продолжительность жизни
- Tefferi A, et al. Leukemia. 2013;27:1874-81