Диагностика эссенциальной тромбоцитемии

Обязательные исследования при диагностике эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ)¹:

сбор анамнеза и жалоб, оценка факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний;
физикальный осмотр;
общий анализ крови;
определение мутации V617F гена JAK2, мутации в генах CALR, MPL;
исследование мутаций в генах ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/2, SRSF2, SF3B1 (при отсутствии мутаций JAK2, MPL, CALR);
УЗИ органов брюшной полости;
трепанобиопсия костного мозга с гистологической оценкой и гистохимическим исследованием¹.

Таблица 1 — Диагностические критерии ЭТ (ВОЗ 2017 г.)²

Критерии	Описание
Большие критерии	Количество тромбоцитов > 450 × 10⁹/л. Морфологические особенности трепанобиоптата костного мозга: пролиферация в основном линии мегакариоцитов с увеличением числа увеличенных, зрелых мегакариоцитов с гиперглобулированными ядрами. Нет значительного увеличения или левого сдвига в гранулопоэзе или эритропоэзе и очень редко незначительное (степень 1) увеличение ретикулиновых волокон. Нет критериев ВОЗ для BCR-ABL1-позитивного хронического миелолейкоза (ХМЛ), ИП, ПМФ, миелодиспластических синдромов или других миелоидных новообразований. Наличие мутации JAK2, CALR или MPL.
Малый критерий	Наличие клонального маркера или отсутствие доказательств для реактивного тромбоцитоза.
Для установления диагноза необходимо наличие всех четырех критериев или первых трех основных критериев и малого критерия.

Список литературы:

Воробьев А. И. Руководство по гематологии. — М.: Ньюдиамед, 2003; стр. 9—15.
Arber D. A., Orazi A., Hasserjian R. et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 2016; 127:2391—2405; doi: https://ashpublications.org/blood/article/127/20/2391/35255/The-2016-revision-to-the-World-Health-Organization

556798/hema/pdf/11.22/0

Оцените материал: