Глотов Андрей Сергеевич, докт. биол. наук, руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, делится опытом реализации пилотного проекта неонатального скрининга на СМА в г. Санкт-Петербурге.
В лекции затронуты вопросы создания биобанков различного биологического материала семей со СМА, разработки эффективных наборов для неонатального скрининга, направленного на выявление не только болезни, но и носительства. Отдельное внимание уделено оценке чувствительности и специфичности таких тестов.
Глотов Андрей Сергеевич
докт. биол. наук, руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
570374/C&G/Digital/12.22/0 596684/C&G/web/02.23